Prof. Leeb van de Universiteit van Bern heeft aan projectteam Genetics & Research Saarlooswolfdog (DVSWH) laten weten dat hun publicatie over PCYT2-deficiëntie is geaccepteerd door het prestigieuze wetenschappelijke tijdschrift ‘Molecular Genetics and Metabolism’.
Het projectteam werkt momenteel hard aan om de officiële publicatie wat nogal technisch is toegankelijker leesbaar te maken voor een bredere publiek.
Bovendien is de genetische test voor PCYT2-D nu beschikbaar bij Laboklin Laboratories: testnummer 8879 – PRA met neurodegeneratie (PCYT2-deficiëntie).
De test is alleen geldig als een gecertificeerde dierenarts het Laboklin-formulier heeft ondertekend en wij raden ten stelligste aan om de test met EDTA-bloed te doen. Laboklin accepteert uitstrijkjes, maar omdat de locatie van de mutatie moeilijk te amplificeren is, wilt u besmetting of een vals-positief resultaat (bij gebruik van een uitstrijkje) voorkomen.
